В общей сложности у человека примерно 25 тыс. генов. При этом поломка примерно 7 тыс. из них приводит к рождению ребенка с наследственным заболеванием.  Что же с остальными 18 тысячами генов? 

“Скорее всего, дети с поломками в этих генах никогда не рождаются и погибают внутриутробно. Это очень важные гены, их поломка не допускает рождение ребенка. Если сложить все вероятности, то примерно каждый сотый ребенок рождается с моногенным наследственным заболеванием. В России это примерно 15 тыс. детей в год. Около трети из них погибают в возрасте до 5 лет”, - рассказал  проректор по научной работе, Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова Министерства здравоохранения Российской Федерации Денис Ребриков. 

При этом каждый человек является носителем патогенных мутаций, но поскольку одна хромосома несет поломку, а вторая - нормальная, человек не болеет. Если же у родителей совпадают поломки в одном и том же гене, это приводит к рождению больного ребенка, пояснил Денис Ребриков.

Ученые пробуют лечить некоторые тяжелые наследственные болезни еще до появления малыша на свет, но пока это скорее единичные случаи. Неизбежно возникают этические вопросы.

“Через десять лет мы будем жить в другом мире, где будут организмы, которые не имеют природных свойств, или их природные свойства изменены так, что они стали абсолютно искусственными организмами, - сделал прогноз директор Института биологии развития имени Н.К. Кольцова Российской академии наук Андрей Васильев. - Это синтетическая биология. Затронет ли это человека? Вероятнее всего, да. Как бы мы ни старались остановить, или предотвратить, или направить этот процесс, мы будем жить в мире инженерной биологии, где будут инженерные растения, инженерные сконструированные животные и так далее. Остановить этот процесс невозможно”.

По его мнению, мировые тенденции таковы, что мы будем вынуждены либо сами заниматься созданием подобных технологий, либо занимать или покупать их в других странах. 

“Мы не можем согласиться с вседозволенностью, технологический либерализм неуместен. Нужно всемерно сохранять человека как биологический объект, предотвращать изменение биологической сути человека. Я думаю, все присутствующие против редактирования генома человека, наследуемого генома человека, и против создания химер. Я эмбриолог, и я категорически против того, чтобы вывести человека из-под эволюционного процесса”, - подчеркнул Андрей Васильев. 

Человечеству надо пройти по тонкой грани между рисками, но если переборщить с запретами и ограничениями, то можно оказаться в хвосте отстающих. 

К тому же закон в России больше, чем закон. Это документ, определяющий стратегическое развитие отрасли. У нас в стране нет стратегии развития life science (науки о жизни), стратегии развития генетики. 

“Но есть замечательные конкретные решения. Например, Федеральная научно-техническая программа развития генетических технологий, которая началась по инициативе президента страны и которая внесла огромный вклад в изменение профиля науки. Биологическая наука стала генетизирована”, - заявил Андрей Васильев. 

Сейчас готовится большая программа по биоэкономике, стратегия развития биоэкономики, подытожил эксперт и высказал надежду на то, что документы будут учитывать генетику, потому что “без генетических технологий развитие биоэкономики невозможно”. 

В генетике происходит очень много изменений, в первую очередь законодательных, признала заместитель директора по научной работе, Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова Вера Ижевская.  Принят закон, который регулирует трансграничную передачу генетических данных человека, впервые появилось определение собственно генетических данных человека. 

Законодатель установил, что генетическая информация - персональная информация, которая защищена законом о персональных данных. Есть механизм информированного согласия на передачу персональных данных, которые дает каждый пациент. 

“Но мы забываем о том, что она еще и семейная. Генетические данные одного человека могут быть важны для его кровных родственников, потому что таким образом можно предотвратить у них риски. Врач оказывается перед противоречием двух этических позиций: защиты конфиденциальности своего пациента и предотвращения вреда другим членам семьи. Эта история не урегулирована”, - акцентировала внимание Вера Ижевская. 

По мере развития информатизации эта проблема приобретает еще одно значение. Результаты исследований помещаются в различные базы данных. Когда медики помещают результаты неонатального скрининга с диагнозом заболевания, они тем самым раскрывают информацию о родителях этого пациента, которые априори являются носителями того же самого патогенного варианта. 

“При этом никто с ними не обсуждает информированное согласие на то, что информация о них станет известна таким образом”, - отметила эксперт. 

Возникает проблема защиты прав несовершеннолетних при генетическом тестировании, особенно на состояния, которые не имеют эффективного лечения или мер профилактики в детском или подростковом возрасте и развиваются иногда даже в пожилом и старческом возрасте. Возникает вопрос: нужно ли ребенку вообще знать это в детском возрасте и кто имеет право решать это за него? Очень часто родственники, причем не законные представители - родители, а бабушки и дедушки хотят знать генетический статус своих детей. И это также создает этическую дилемму. 

“Мы часто говорим про информированное добровольное согласие как некую этическую и правовую панацею от многих проблем. Но на самом деле, оно касается медицинских вмешательств, а генетическое тестирование к медицинскому вмешательству не относится”, - сказала Вера Ижевская. 

Заведующая центром персонализированной медицины, Московский клинический научный центр имени А.С. Логинова Департамента здравоохранения города Москвы Наталья Бодунова продолжила эту тему: “Мы как раз занимаемся разработкой документов, бланков, шаблонов для того, чтобы они были внедрены в систему ЕМИАС, и все московские клиники могли ими пользоваться. Буквально месяц назад посмотрели те информированные согласия, которые есть в нашей электронной системе для как раз генетических исследований, и поняли, что к генетике они не имеют отношения. Так что мы их разработали. Учли право пациента как полностью знать генетическую информацию, так и не знать. Однако мы до сих пор не понимаем: вот, подписал пациента это информированное согласие, а дальше что?” 

Она обратила внимание присутствующих на правовой пробел: у нас никак не регулируется работа генетических лабораторий. 

“Мы все прекрасно знаем, сколько у нас таких лабораторий, которые тысячами делают генетические исследования людям, не имея никаких на это разрешений. То есть они выдают свои заключения как информацию, а не медицинское исследование. Никакого контроля качества нет, защиты этих данных тоже”, - сказала Наталья Бодунова. 

Председатель комитета Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации по науке и высшему образованию Сергей Кабышев призвал не впадать в крайности. 

“В реалиях правового регулирования нам не нужно ни шельмовать технологии, ни, разумеется, бездумно штамповать запреты. Задача сводится к тому, чтобы сформировать тонкий баланс интересов между запретами, стимулированием и дозволением”, - пояснил эксперт. 

По его словам, парламентариев нередко упрекают за избыточную бдительность.

“Но мы не можем игнорировать объективный контекст. Должен напомнить, что Государственной Думой в течение года проводилось парламентское расследование по деятельности биологических лабораторий США в Украине. 12 июня этого года офис руководителя национальной разведки США официально признал, что предыдущая администрация США финансировала деятельность этих лабораторий”. 

Напомню, что эти лаборатории изучали возможности и способы распространения эпидемий. Речь идет об особо опасных патогенных микроорганизмах, которые имеют природные очаги на территориях, интересующих США стран. Это дало Штатам "возможность в дальнейшем маскировать под естественные вспышки инфекционных заболеваний любые акты диверсионной направленности", объясняла заметила сопредседатель комиссии, вице-спикер Госдумы Ирина Яровая.

“Мы должны предусмотреть меры оперативного реагирования на все угрозы, которые распространяются не только внутри, но и на внешнем контуре, - заявил Сергей Кабышев. - Биологические исследования, проводимые вне транспарентных международных механизмов общественного экспертного контроля, могут нести прямые риски для суверенитета и безопасности государств, для общей архитектуры мира, жизни, здоровья людей”.

“Вопросы биозащиты, противодействия биотехнологическим угрозам непременно должны быть в поле нашего внимания. Право должно обеспечить гармонию между целями ускоренного научно-технологического развития, когда мы говорим о специальных правовых режимах, и требованиями биологической безопасности.

Технологическое лидерство не должно оплачиваться девальвацией человеческого достоинства”, - подвел итог дискуссии Сергей Кабышев.

Вадим Винокуров
Член Общественного совета при Федеральной службе по надзору в сфере здравоохранения